Diagnózis
Családban marad
Tudjuk, hogy a vörös hajat a nagymamától, a pisze orrot az édesapánktól örököltük. Ám a megjelenésen és személyiségjegyeken túl a különböző betegségekre való hajlam is generációkon át jelen lehet a családban.
A család
orvosi története, az egészségügyi családfa a rokonsági fokokon kívül
tartalmazza azokat a fontos orvosi információkat a felmenőkről, beleértve a
betegségeket és fertőzéseket is, melyektől szenvedtek. Az orvosi családfa
elkészítése a beszélgetéssel kezdődik: a szülők, nagyszülők, testvérek
kikérdezésével megtudhatjuk, melyek azok a betegségek, melyekre öröklött
hajlamunk lehet, így nem árt jobban odafigyelni a megelőzésére…
Miért fontos?
Számos
tanulmány bebizonyította, hogy az emberek negyven százaléka hordozza a
genetikai kockázatot a rákos megbetegedésekre, cukorbetegségre vagy a szív- és
érrendszeri problémákra. Hogy megbecsülhessük, magunk és gyermekeink mekkora
veszélyben lehetünk, legkönnyebben a felmenőinktől szerezhetünk információkat.
A saját kockázatunk ismeretében pedig már könnyebben dönthetünk a megelőzésről
és a szükséges szűrővizsgálatokról.
Például ha
valaki tudja, hogy édesapja végbélrákban szenvedett 45 éves korában, már a javasolt
50 éves kor előtt elkezdheti a szűrővizsgálatokat, hogy megelőzze a komolyabb
problémák esetleges kialakulását.
Hogyan használható?
Az orvosi
családfa elkészítésével kirajzolódik a családban gyakrabban előforduló
örökletes hajlamú betegségek mintázata. Például az, hogy mely ráktípusok
fordulnak elő gyakrabban, a korai szívbetegségek gyakorisága, de akár az
egyszerű bőrproblémák halmozódására is felhívhatja a figyelmet. Ezek az
információk nagy segítséget jelenthetnek az orvosnak a diagnózis felállításában,
a komolyabb szövődmények megelőzésére javasolt teendők meghatározásában, az
elvégzendő vizsgálatok elrendelésében, de segít az orvosi családfa az
esetlegesen veszélyeztetett családtagok kiszűrésében is.
Mit tartalmaz?
Három generációra,
legalább a dédszülőkig érdemes visszamenni az egészségügyi családtörténet
összeállításánál. Ha már elhunytak a közeli hozzátartozók, a még élő rokonok
segíthetnek, hogy kideríthessük, mi okozta halálukat. Dokumentáljuk pontosan a
családtagok egészségügyi helyzetét, a betegség első megjelenésétől kezdve az
alkalmazott kezelésen át a műtéti beavatkozásokig, és esetleges kiújulásukig.
Az olyan
családtagok mellé, akiknél tudunk orvosi problémákról, érdemes feljegyezni a
további rizikófaktorokat is, mint például a dohányzás, a túlsúly, a
táplálkozási és testmozgási szokásaik.
Ha egy
rokonunknál ismert a rákbetegség, ne csak azt írjuk fel, milyen típusú
daganatos betegségben szenvedett, hanem az olyan részleteket is, hogy
képezett-e áttétet a tumor, és ha igen, melyik volt az elsődleges daganat.
Mivel
öröklött tulajdonságainkat fele-fele részben kapjuk a két szülőtől, így mind az
anyai, mind az apai ágat alaposan fel kell térképezni.
Hogyan kérdezzünk?
Az ünnepek és nagy családi események jó alkalmat
jelenthetnek az információk összegyűjtésére, a hiányzó pontok tisztázására.
Általában minden családban megtalálható a krónikás, aki emlékszik és szívesen
mesél az apróbb részletekről is.
Ám nem mindenki mesél szívesen a személyes dolgairól,
kényelmetlenül érezhetik magukat, ha betegségeikről faggatják őket. A
kérdezgetés közben figyeljünk tehát arra, hogy kellő tapintattal és empátiával
beszéljünk az olyan problémákról például, mint az alkoholizmus vagy a mentális
betegségek.
Fájdalmas emlékeket is felidézhetnek a diskurzusok, így erre
is fel kell készülni. Generációs különbségek lehetnek az egyes betegségekkel
kapcsolatos érzelmekben, a személyes szféra határaiban is, így lehetséges, hogy
inkább letagadják és titkolják felmenőink, rokonaink bizonyos problémáikat.
Akadályt jelenthet az is, hogy valaki azért nem beszél a
betegségekről, mert nem látja értelmét az orvosi családfa összeállításának,
puszta időpocsékolásnak tartja.
Nem árt tehát kész stratégiával nekivágni a rokonok
kikérdezésének…
Először magyarázzuk el kérésünket. Hangsúlyozzuk, hogy azért
kérdezősködünk, hogy az egyes tényezők lajstromba vételével kideríthessük,
vajon előfordul-e az adott betegségre örökletes hajlam a családban, mekkora a
kockázata annak, hogy nálunk is jelentkezzen. Ajánljuk fel, hogy ha elkészülünk
a családfával, megosztjuk vele is az eredményeket.
Nem vagyunk egyformák. Sok embernek könnyebben megy egy
ilyen beszélgetés szemtől szembe, míg mások inkább telefonon vagy e-mailben,
levélben válaszolnak szívesebben ilyen jellegű kérdésekre. Alkalmazkodjunk, ne
ragaszkodjunk mindenáron elképzelésünkhöz.
Óvatosan tegyük fel kérdéseinket, ne vágjunk a kínosabb
kérdések közepébe rögtön az elején. Segíthet megtörni a jeget, ha először az
egész családról beszélgetünk, és csak utána térünk rá a személyes jellegű
orvosi problémákra.
Ha pedig egyszer sikerült szóra bírni valakit, legyünk jó
hallgatók, ne szakítsuk félbe a másik felet, hagyjuk beszélni. Hallgassuk
ítélkezés és kommentárok nélkül.
Tartsuk tiszteletben a magánéletet. Ha összegyűjtöttük a
szükséges információkat a rokonokról, ne adjuk tovább, ne pletykáljuk ki
harmadik féllel, hiszen ezeket nekünk mondták el.
Hogyan dokumentáljuk?
Az orvosi
családfát ugyanúgy ábrázolhatjuk, ahogy a hagyományos családtörténetet: a
család férfi tagjait általában négyzetben, a nőket körben szokták ábrázolni. Ám
ez nem szentírás, mindenki megalkothatja a saját szimbolikáját.
A lényeg,
hogy áttekinthető legyen, és könnyű legyen eligazodni benne az orvosi tények
feljegyzése után is, hiszen az orvosunk csak így tudja majd könnyen kihámozni a
szükséges és lényeges információkat. Ehhez nem is szükséges például, hogy a
neveket az ábrában hagyjuk, hiszen nem ez a lényegi információ a diagnózis
felállításakor. A rendelőben a rokonsági fokok és az egyes megbetegedések
nyújthatnak támpontot.
Hogyan tovább?
Ha a szülők
már nem tudnak, a rokonok pedig nem akarnak segíteni, igazi detektívmunka lehet
az orvosi családtörténet összeállítása. Hasznosak lehetnek például az orvosi
feljegyzések, zárójelentések, halotti anyakönyvi kivonatok, régi családi
levelek vagy éppen gyászjelentések.
A régi
családi fotók is értékes információkat rejthetnek, hiszen bizonyos
betegségeknek szemmel látható, jól megállapítható külső jegyei vannak. Könnyen
felismerhető például az elhízás, a golyva, bizonyos bőrbetegségek vagy a
csontritkulás okozta elváltozások.
Mire kell
rákérdezni?
Minél több
információt tudunk meg, annál jobban használhatjuk az orvosi családfát, amely
akár az életünket is megmentheti. De vannak olyan betegségcsoportok, melyekre
külön ki kell térni a családtagok kikérdezésekor:
- rák
- szívbetegségek
- cukorbetegség
- asztma
- pszichiátriai kórképek
- magas vérnyomás
- agyvérzés
- vesebetegség
- alkoholizmus
- születési rendellenességek
- tanulási zavarok
- látás- és hallászavarok
Szerző: Lampért Zsófia
Lapszám: 2009. június



