Teszt segí­ti a mell- és petefészekrák kiszűrését

Két évvel ezelőtt hatalmas port kavart Angelina Jolie döntése, miszerint a testében talált hibás gének miatt csökkentve a későbbi rák kialakulásának kockázatát eltávolí­ttatja melleit. A szí­nésznő végül kettős emlőeltávolí­táson esett át, és már akkor szóba került, hogy esetleg a petefészkét is kioperáltatja. A napokban megjelent hí­rek szerint ez már meg is történt. A szí­nésznő egyik petefészkén daganatot találtak, és bár nem volt rosszindulatú az elváltozás, jobbnak látta, ha megelőzik a nagyobb bajt.

Mint kiderült, Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél emlő- és petefészekrák kialakulásáért felel. Ráadásul családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot, 60 éves koruk előtt, sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.

A felelős gének

Már a kilencvenes évek közepén beazonosí­tottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kialakulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrákkal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének. A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segí­thetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.
A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40% -60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata BRCA2 hiba esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10% és 20% között mozog. A mellrák esélye még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%- ot is.

“Nem lehet, hogy az ember megszűntesse az összes kockázatot, és az is tény, hogy továbbra is hajlamos leszek a rákra. Meg fogom nézni az összes olyan természetes módszert, amivel az immunrendszeremet erősí­thetem. Mindenkinek azt tanácsolom, aki érintett ezekben a betegségekben, hogy kérjenek tanácsot, ismerjék meg a lehetőségeiket, és olyan döntést hozzanak, ami a legjobb számukra. A tudás ugyanis hatalom”- nyilatkozta Angelina Jolie.Nem mindig segí­t a mammográfia és az ultrahang

A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőre jut egy férfi emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8000 új esetet diagnosztizálnak, és 2500-an halnak meg mellrákban. Hazánkban az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. 
A mellrák lehet örökletes és a nem örökletes. Az öröklött mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8-10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és a megbetegedések 5-10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének. „A jelenlegi hagyományos mellrák szűrővizsgálatok, mint pl. ultrahang vagy mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassa, vagyis meg tudja állapí­tani, hogy a páciensnél fennáll-e ez öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. Az eredménytől függően pedig a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal” – nyilatkozta Dr. Káli Gábor a CryoSave orvos-tanácsadója.


A megoldás

A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkí­vül egyszerű, hisz a DNS minta gyűjtése szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számí­tott 2 héten belül elérhető. A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra bí­ztat minden nőt, különösen, akinél a családban előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segí­t megalapozott döntést hozni. Nem az emlőeltávolí­tás az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó lehet.

Megosztom