A géntérképezés lehetőségei

Lehet-e, érdemes-e megismerni a génjeinkben rejtőző programot, ami genetikai sorsunkat megalapozza? A téma aktuális. Egyrészt, amióta az emberiség magára eszmélt, szeretné sorsát megismerni. Másrészt most jött el az idő a lehetséges valóra váltására.

Jelenleg már tudjuk, sorsunk nem a csillagokban, hanem sokkal inkább a DNS-ünkben van megírva. Ha megismerjük genetikai sorsunkat, akkor nem elszenvedői, hanem aktív irányítói lehetünk életünknek.

Az élet betűi

A világ tudományos nagyhatalmainak vezetői 1990-ben indították el a Humán Genom Programot, amelynek célja az ember mintegy 2 méter hosszú DNS-molekulájában lévő ?tervrajz? szövegének a megfejtése volt. E 15 évre tervezett kutatás grandiozitását mi sem jellemzi jobban, mint hogy a DNS-ben 3,2 milliárd ?betű? sorrendjét kellett feltárni. Mégis, a tervezettnél korábban, már 2003 áprilisában bejelenthették: készen van a nagy mű. Jelenleg folyik a DNS-ben foglalt mintegy 25 000 génpárunk azonosítása, de döntő többségük ? különösen a fontosabb betegségekért felelősöké ? már ismert.
A genetikusok számára ez azért is nagyon fontos, mivel a leendő szülők génjeinek ismeretében sokat tehetünk gyermekeik egészségesen születése érdekében is. Igaz, hogy a szülők génjei újszerű elrendeződésben jelennek meg gyermekeikben, de ezeket mégis csak a szülőktől örökölték. A gyermek génjeinek 50-50 százaléka az anyától és az apától származik, tehát benne csak ezek a családi gének fordulhatnak elő. A fogantatáskor benne a szülők ivarsejtjei által hozott 23-23 kromoszómából áll helyre a fajunkra jellemző 46 kromoszóma. A benne foglalt DNS olyan tervrajzként fogható fel, amely az életünk során jól-rosszul megvalósul. A DNS génekre különül el, és a gének határozzák meg a fehérjék szerkezetét és működését. S hogy biológiailag milyenek vagyunk, az döntően a struktur-, enzim-, immunfehérjéktől függ, meghatározva testünk felépítését, működését és védelmét.

Határok és lehetőségek

Az emberi faj, a Homo sapiens, vagyis a gondolkodó ember legfontosabb ismérve magasrendű szellemi tevékenysége, ami az agyunkhoz kötött. Szellemi, ezen belül értelmi adottságainkat 1000 génpár összhatása határozza meg, amely nem a végzetünket jelenti, mint korábban hitték, hanem csak adottságaink-lehetőségeink határait. A környezeti hatásoktól függ, hogy ezekből mi valósul meg, és ezeket tudatosan befolyásolhatjuk.
A jelenlegi orvosi gyakorlatban a genetikai eredetű betegségekben a gének célzatos vizsgálatára vállalkozunk. E hibás génekre visszavezethető genetikai betegségben így tudjuk a klinikai diagnózist megerősíteni, de ez lehetőséget teremt a prognózisbecslésre és további terhességekben a magzat vizsgálata révén az egészséges vagy beteg magzatok azonosítására is. A gondot az jelenti, hogy a több ezer és általában ritka genetikai betegségek géndiagnosztikája Magyarországon nem mindig végeztethető el, a külföldre kiküldött DNS-minták vizsgálata pedig tíz- vagy akár százezres forintos nagyságrendű lehet.
A következő csoportot a komoly genetikai kockázatú családok jelentik, amelyre bizonyos betegségek családi halmozódása utal. Körükben az e betegségre való hajlamért felelős sokgénes rendszereket azonosítjuk, mivel ez által lehetséges a veszélyeztettek felismerése, akik azután orvosi tanácsra olyan életmódot folytathatnak, és/vagy megelőző orvosi kezelésben részesülhetnek, amelyek várható bajukat kivédi, vagy legalábbis jelentősen elodázza. Erre a legjobb példa a szívinfarktusok egyik gyakori formája.

Halmozódó szívinfarktus

Hazánkban az emberek fele szív- és érrendszeri betegségben hal meg. Ezek háttérében általában az érelmeszesedés és a magas vérnyomás áll, amelyek leggyakrabban a szív koszorúereinek betegsége miatt szívizominfarktushoz és/vagy az agyi erek ártalma révén agyi érkatasztrófához vezetnek (ez most a korábbi agyvérzés vagy a mostanában használt ??stroke? megnevezése). A szívinfarktus okai között az egyik gyakori a családi koleszterintúltengés. Az ezért felelős hibás gén a 17. kromoszómán található, és minden 500. emberben fordul elő. Emiatt hazánkban 20 ezer emberben lenne várható korai kezdetű (általában 50 év alatti) súlyos, sokszor halálos szívinfarktus. E génhiba miatt az emberekben elromlik az a sejtek felületén lévő receptor, aminek révén képesek a táplálékkal szervezetünkbe kerülő koleszterint a vérből kiválasztani, és a sejtek belsejében elraktározni. E génhiba miatt a vér telítődik koleszterinnel, lerakódik az érfalban, elindítva az érelmeszesedés folyamatát. Jelenleg már képesek vagyunk a családi koleszterintúltengés várományosainak felismerésére. E hibás gén hatásának megértése pedig olyan gyógyszerek (az ún. statinok) előállításához vezetett, aminek köszönhetően ennek a génhibának ártalmas következményei kivédhetőek. A gyógyszeres kezeléshez azonban szükséges megfelelő életmódot is társítani, aminek legfontosabb komponensei a cigarettázásról való lemondás, az egészséges táplálkozás és a rendszeres testmozgás.

A cikk teljes terjedelmében a Családi Lap 2011. októberi számában olvasható.

Megosztom